پارسا قابوسی
لید: چند ماه قبل، تصویر توئیتی در فضای مجازی با سرعتی سرسام‌آور دست‌به‌دست می‌شد. نوشته‌ای با ادعای درمان یک کودک مبتلا به سندرم داون آن هم با بهره‌گیری از روش‌های تائید نشده از سوی طب مکمل و مبتنی بر شواهد که با تصویر کودک قبل و بعد از استفاده داروی سنتی همراه بود. باور این ادعا برای کسانی که با ماهیت این بیماری ژنتیکی آشنا باشند، بسیار دشوار است. اما بودند و هستند کسانی که سخنان نویسنده توئیت را بدون آشنایی با علت ایجاد این اختلال پذیرفتند. بنابراین، برخلاف تصور معمول که می‌پندارد، بیماری‌های ژنتیکی از شیوع و اهمیت کمتری نسبت به سایر بیماری‌ها برخوردارند و داشتن اطلاعات در مورد این اختلال‌ها چندان ضرورتی ندارد؛ رویداد وصف‌شده نیاز به ارتقای دانش عمومی نسبت به چنین بیماری‌هایی را نشان می‌دهد.
توصیف سندرم داون؛ از کجا و چگونه
نخستین‌بار در سال 1866 لانگدون داون، پزشک و متخصص انگلیسی، این بیماری را با ظواهر و علائم مشخصی تعریف کرد. 90 سال طول کشید تا زیست‌شناسان و پزشکان از ماهیت ژنتیکی این بیماری مطلع شوند. در نهایت آن را سندرم ژنتیکی داون نامیدند.
ره‌آورد علم ژنتیک پزشکی، در قرن 18 و 19 میلادی، پی بردن به وجود 46 کروموزوم در هر سلول هسته‌دار بدن انسان بود. به عبارت دیگر، آنچه بخشی از عملکرد سلول‌های مختلف بدن انسان، اندام‌های مختلف بدن، ظواهر و شخصیت، قد، وزن و دیگر ویژگی‌های انسان‌ها را تعیین می‌کند، 46 کروموزوم موجود در هسته سلول‌های بدن انسان است. از این 46 نسخه، 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم دیگر از مادر به فرزندان به ارث می‌رسد اما در هسته سلول‌های بدن بیماران مبتلا به سندرم داون، برخلاف سایر افراد، 3 نسخه از کروموزوم شماره 21 وجود دارد. وجود یک نسخه اضافه‌تر می‌تواند به دلیل جدا نشدن دو کروموزوم 21 مادری در حین تقسیم سلولی برای تولید سلول‌های اولیه جنین و یا سایر مکانیسم‌های انتقال ناقص ژنتیکی رخ دهد و همین امر منجر به ظهور علائم و ویژگی‌های ظاهری و ذهنی افراد مبتلا به این سندرم می‌شود.
تشخیص سندرم داون
با توجه به مشکلاتی که بیماران مبتلا به این سندرم در ادامه زندگی با آن دست‌وپنجه نرم خواهند کرد، تشخیص زودرس و آغاز کردن درمان‌های لازم امری ضروری به نظر می‌رسد. وجود چنین اختلال‌های ژنتیکی را حتی پیش از تولد و با استفاده از روش‌هایی چون نمونه‌برداری از جفت و آمنیوسنتز (بررسی مایع موجود در اطراف جنین در کیسه بارداری و...) می‌توان پیش‌بینی کرد و با بررسی تعداد و کیفیت کروموزوم‌های این نوزادان، در صورت وقوع این اختلال، تشخیص زودرس شده و اقدامات درمانی و پیشگیرانه آغاز می‌شود.
پس از تولد نوزاد، به دلیل شیوع و اهمیت بیماری در ادامه زندگی، کادردرمانی باید معاینات کامل و ارزیابی‌های لازم جهت تشخیص زودرس بیماری را انجام دهند. در صورت وجود علائم سندرومیک همچون وجود یک خط در کف دست نوزاد، چشم‌های بادامی، چین در پشت گردن، زبان بزرگ، شلی عضلات و... نوزاد باید با استفاده از تست‌های ارزیابی کروموزومی موسوم به کاریوتایپ‌گیری، از لحاظ وجود یک کروموزوم مازاد شماره 21 مورد ارزیابی قرار گیرد.
شیوع این سندرم
بنا بر آمارهای اعلام‌شده از سوی سازمان‌های جهانی، سالانه از هر 800 تولد، 1 نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهد بود و هم‌اکنون بالغ بر 200 هزار نفر در ایالات‌متحده آمریکا مبتلا به این سندرم‌اند.
در ایران نیز بنابر آمار اعلام‌شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی بیش از 30 هزار نوزاد مبتلا به بیماری‌های سندرمیک در سال 97 گزارش شده است و بدون انجام غربالگری‌ها و اقدامات پیش از بارداری، سالانه حدود 3000 نوزاد مبتلا به سندرم داون متولد خواهد شد.
مشکلات سندرم داون
همان‌گونه که از نام این بیماری مشخص است، مجموعه‌ای از اختلال‌های بالینی معمولاً به طور هم‌زمان در یک فرد بروز می‌کند که همین امر منجر به نام‌گذاری بیماری تحت عنوان سندرم داون شده است. در واقع سندرم به مجموعه علامت‌هایی بالینی گفته می‌شود که به طور هم‌زمان در یک فرد رخ خواهد داد. در مورد بیماران مبتلا به سندرم داون این علامت‌ها و اختلال‌ها مرتبط با سیستم قلبی-عروقی، رشد وزنی و قدی، سیستم تنفسی و ریوی، اختلالات مرتبط با سلول‌های خونی (هماتولوژیک)، سیستم ایمنی و بیماری‌های خودایمنی، سیستم اسکلتی و ویژگی‌های ظاهری، اختلال رشد و تکامل عصبی و ذهنی است.
اختلال‌های قلبی
یکی از اختلالات موجود در بیماران مبتلا به سندرم داون، بالا رفتن فشار خون در شریان ریوی با یا بدون وجود اختلال‌های مادرزادی در قلب نوزاد است. در مواردی که نوزاد در بدو تولد علائمی از این اختلال‌های قلبی –عروقی نداشته باشد، می‌توان در آینده انتظار وقوع چنین مشکلاتی را در وی داشت. وجود این مشکلات معمولاً همراه با اختلال‌های خواب، بازگشت اسید معده (رفلاکس) و چاقی است. بنابراین تمامی موارد ذکر شده نیازمند بررسی‌های زودرس و حتی‌الامکان برطرف کردن هر چه زودتر اختلال‌های قلبی–عروقی برای پیشگیری از سایر عوارض است.
اختلال‌های تنفسی و ریوی
در بیماران مبتلا به سندرم داون به سبب بزرگی زبان، چسبندگی بیش از حد راه‌های هوایی، انسداد راه‌های هوایی، وجود زوائد و رینگ‌ها در راه‌های هوایی و اختلال در عضلات تنفسی (عدم انقباض عضلات تنفسی) یکی از علل شایع مرگ‌ومیر، ناتوانی تنفسی است.
اختلال‌های شنوایی
یکی دیگر از مشکلات بیماران مبتلا به سندرم داون، اختلال‌های شنوایی است که به نوبه خود منجر به ناتوانی در صحبت کردن و درک کودک خواهد شد. چرا که بخش مهمی از یادگیری زبانی و درک کودک از طریق حس شنوایی میسر خواهد شد. با این وجود می‌توان با انجام اقدامات و جراحی‌های گوش، حلق و بینی از بروز چنین اختلال‌ها و عوارضی جلوگیری به عمل آورد.
اختلال‌های رشد
حداقل 25 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون و حدود 50 درصد از بزرگ‌سالانی که مبتلا به این سندرم‌اند، دچار چاقی و اضافه وزن می‌شوند که خود منجر به ایجاد عوارض و بیماری‌هایی چون دیابت، اختلال‌های انسدادی حین خواب و بیماری‌های قلبی–عروقی خواهد شد. بنابراین اندازه‌گیری منظم قد، وزن و دور‌سر در این بیماران از ارزش بالایی برخوردار بوده و می‌تواند از بروز چاقی و مشکلات ناشی از آن جلوگیری به عمل آورد.
اختلال‌های خونی و بدخیمی
از جمله اختلال‌های دیگر در بیماران مبتلا به سندرم داون می‌توان به انواع بیماری‌های خونی و بدخیمی‌ها اشاره کرد. به طور کلی چنین بیمارانی در معرض کم خونی، فقر آهن و سرطان خون (لوسمی) خواهند بود. با این وجود توده‌های بدخیم به ندرت در این بیماران دیده می‌شود و به عبارت دیگر، سندرم داون اثر محافظتی برای ایشان خواهد داشت. بنابراین توصیه می‌شود تا با ارزیابی سطح آهن (فریتین خون) و سایر نشان‌گرهای بدخیمی در کودکان از عدم وجود چنین بیماری‌هایی اطمینان حاصل شود و در صورت وجود آنها، با انجام اقدامات درمانی زودرس از بروز عوارض و پیشرفت بیماری‌ها جلوگیری به عمل آید.
بیماری‌های خودایمنی در سندرم داون
اختلال‌های خودایمنی تیروئید (بیماری هاشیموتو)، دیابت تیپ یک، بیماری‌های خودایمنی سیستم گوارشی (سلیاک) و اختلال‌های خودایمنی پوست (ویتیلیگو) به طور شایع در بیماران مبتلا به سندرم داون ایجاد خواهد شد. تشخیص زودرس این بیماری‌ها و آغاز درمان می‌تواند به جلوگیری از عوارض و افزایش طول عمر بیماران کمک شایانی کند.
از طرف دیگر نوزادان مبتلا به سندروم داون دارای سیستم ایمنی ضعیفی‌اند، بنابراین ممکن است بیشتر به بیماری‌های عفونی مبتلا شوند. راه درمانی وجود ندارد، اما تزریق به موقع واکسن‌ها اهمیت بسزایی دارد.
اختلال‌های تکاملی در سندرم داون
یکی از مهم‌ترین اختلال‌ها در بیماران مبتلا به سندرم داون، اختلال‌های تکاملی و ناتوانی‌های ذهنی است. از جمله علائم این اختلال‌ها می‌توان به کاهش ارتباطات اجتماعی کودک، کاهش هماهنگی حرکتی در نوزادان و کودکان، افزایش وقوع بیماری اوتیسم در این کودکان، اختلال‌های روان‌پزشکی و در ادامه زندگی فراموشی (دمانس) اشاره کرد. به گونه‌ای که 7 تا 16 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون با اوتیسم (کاهش تمرکز کودک و به تعویق افتادن زمان ارتباط‌گیری چشمی کودک) دست‌وپنجه نرم خواهند کرد.
همچنین بعد از گذشت 40 سال از زندگی ایشان، در اکثریت موارد تغییرات بافتی که در بیماران مبتلا به آلزایمر یافت شده است، در آنها دیده خواهد شد. به همین سبب فراموشی به طور عمده در سنین بالاتر ایجاد می‌شود.
پیشگیری از سندرم داون
در صورت وقوع اختلال ژنتیکی در نوزادان این بیماری قابل پیشگیری نیست. بنابراین در صورت وجود عوامل خطر به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون، همچون سن بالای مادر (بالای 35 سال)، وقوع سندرم داون در فرزندان قبلی و ریسک بالای ژنتیکی، باید پیش از بارداری از مشاوره‌های ژنتیک جهت بررسی احتمال وقوع این سندرم در نوزاد استفاده کرد و در صورت نیاز در طی بارداری آزمایش‌ها و غربالگری‌های لازم را انجام داد.
درمان سندرم داون
تاکنون دارو و یا درمانی اختصاصی که بتواند ازدیاد یک کروموزوم در مبتلایان سندروم داون را برطرف کند، یافت نشده است. همان‌طور که در ارتباط با اختلال‌های همراه با سندرم داون توضیح داده شد؛ درمان و پیشگیری از هر یک از ناهنجاری‌های همراه می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران منجر شود.
افزون‌بر این جهت بهبود رشد و تکامل ذهنی و عصبی این کودکان در آمریکا، اکثر ایالت‌ها طیف وسیعی از خدمات را برای کودکان کمتر از ۳ سال ارائه می‌دهند که این برنامه‌ها به رشد جسمی و ذهنی کودک کمک می‌کند و متخصصان و معلمان را به گونه‌ای آموزش می‌دهند که مهارت‌های مختلفی را به کودکان یاد دهند. مانند:
- توانایی غذا خوردن و یا لباس پوشیدن به تنهایی
- کسب توانایی غلتیدن، حرکت چهار دست‌وپا و راه رفتن
- توانایی فکر کردن و حل مشکلات
- صحبت کردن، گوش دادن و درک کردن سایر افراد
با این وجود استفاده از طب مکمل در درمان بیماران مبتلا به سندرم داون همچون استفاده از مگاویتامین‌ها، داروهای آنتی‌اکسیدان و عصاره چای سبز، در پژوهش‌های کنترل‌شده بالینی نتایج مؤثری از خود به نمایش نگذاشته‌اند و پیش از آنکه بتوان یک دارو و یا روش درمانی را در بهبود کامل سندرم داون مؤثر دانست، درمان علائم و عوارض ناشی از این سندرم تنها راه مبارزه مؤثر با آن است.
انتهای پیام/
